COSA FACCIAMO

I NOSTRI PROGETTI REALIZZATI

carlo-besta Progetto Finanziato Febbraio 2017 – Importo donato: 15.000 euro
Grazie a tutti gli amici della nostra associazione abbiamo finanziato il progetto
LEUCOENCEFALOPATIE EREDITARIE AD ESORDIO IN ETÀ PEDIATRICA:
DALLA DIAGNOSI ALLA TERAPIA
In collaborazione con la Neuropsichiatria Infantile presso Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta Milano.

I PRINCIPALI OBIETTIVI:
1. Identificazione di nuovi pazienti affetti da leucoencefalopatie ereditarie, caratterizzazione clinica, radiologica, neurofisiologica e genetica
2. Correlazioni genotipo-fenotipo
3. Rivalutazione dei fenotipi neuroradiologici
4. Follow-up clinico-strumentale
5. Miglioramento delle conoscenze relative alla storia naturale delle leucoencefalopatie genetiche con particolare attenzione a: Malattia di Alexander, Deficit di MCT8, Sindrome di Aicardi-Goutières, Sindrome di Cockayne
6. Valutazione relativa alla possibilità di avviare trial farmacologici per il controllo dell’epilessia nei pazienti con deficit di MCT8> Per saperne di più…

…E QUELLI DA REALIZZARE

erasmus-log Presenza al convegno per la presentazione dei risultati finali del Trial medico presso Erasmus Medical Center Rotterdam (Olanda – Febbraio 2017)

telethon Creare una rete di collaborazione con associazioni
Nazionali e Internazionali
che si occupano di Malattie Rare come Telethon, Uniamo, Rareconnect