PROGETTI DI RICERCA FINANZIATI

2017

carlo-besta LEUCOENCEFALOPATIE EREDITARIE AD ESORDIO IN ETÀ PEDIATRICA:
DALLA DIAGNOSI ALLA TERAPIA
In collaborazione con la Neuropsichiatria Infantile presso Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta Milano.

IMPORTO FINANZIATO: 15.000 euro

I PRINCIPALI OBIETTIVI:
1. Identificazione di nuovi pazienti affetti da leucoencefalopatie ereditarie, caratterizzazione clinica, radiologica, neurofisiologica e genetica
2. Correlazioni genotipo-fenotipo
3. Rivalutazione dei fenotipi neuroradiologici
4. Follow-up clinico-strumentale
5. Miglioramento delle conoscenze relative alla storia naturale delle leucoencefalopatie genetiche con particolare attenzione a: Malattia di Alexander, Deficit di MCT8, Sindrome di Aicardi-Goutières, Sindrome di Cockayne
6. Valutazione relativa alla possibilità di avviare trial farmacologici per il controllo dell’epilessia nei pazienti con deficit di MCT8  > Per saperne di più…

In Programma

Apr 13

UltraFranciacorta 2019

13 aprile 2019
Mag 01