AHDS MCT8

malattiaLa sindrome di Allan-Herndon-Dudley (AHDS) o deficit del trasportatore degli ormoni tiroidei MCT8 è una rara encefalopatia congenita che colpisce i soggetti di sesso maschile caratterizzata da ritardo psicomotorio, ipotonia dell’asse, spasticità degli arti, distonia, epilessia. La malattia è dovuta a mutazioni del gene SLC16A2 che produce la proteina MCT8 che trasporta l’ormone tiroideo T3 all’interno delle cellule dove svolge le sue funzioni principali, in particolar modo per il corretto sviluppo del sistema nervoso. In questa malattia le concentrazioni di ormoni tiroidei all’interno nelle cellule nervose sono basse mentre le concentrazioni plasmatiche circolanti degli ormoni tiroidei (T3 e T4) sono alterate secondo un profilo molto particolare caratterizzato da un aumento del T3, di solito accompagnato da una riduzione del T4 e normali livelli dell’ormone ipofisario che stimola la produzione di ormoni tiroidei (TSH).

AHDS è una malattia ad ereditarietà X-linked recessiva e la sua prevalenza è di 1/1.000.000. Pur con delle eccezioni si può semplificare e schematizzare dicendo che in linea generale i figli maschi di madri portatrici di mutazione su SLC16A2 hanno un rischio del 50% di essere affetti, mentre le femmine hanno il 50% di probabilità di essere a loro volta portatrici della mutazione La diagnosi prenatale di un maschio con AHDS è possibile se è nota la mutazione presente nella madre. Non esiste al momento una cura, il trattamento disponibile è solo sintomatico e di supporto.

In Italia è in corso un trial clinico sperimentale volto a valutare l’efficacia di una molecole che svolge funzione analoga al T3 ma che non necessita di MCT8 per entrare nelle cellule. Tale trial ha come centro coordinatore internazionale l’Erasmus Medical Center di Rotterdam (Dr. E. Visser, G Groenweg) e come centro coordinatore locale italiano l’Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano (Dr.ssa F. Zibordi, Dr. D. Tonduti, Dr. N. Nardocci). In Italia partecipa al trial anche l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma (M. Dr. Cappa, Dr. E. Bertini)