Centro Diagnosi e Cura delle Leucodistrofie e Leuconcefalopatie Genetiche

Progetti di ricerca finanziati

Anno 2020

MEDICO COORDINATORE:
Davide Tonduti, Dirigente medico NPI

INTRODUZIONE:
Le Leucodistrofie (LDs) e le Leucoencefalopatie genetiche (gLEs) sono un gruppo di oltre 100 malattie neurodegenerative che hanno in comune il fatto di colpire la sostanza bianca cerebrale, in maniera primaria (LDs) o secondaria (gLEs). Ciascuna condizione è di per sé rara ma nel loro complesso esse costituiscono una causa frequente di disabilità in età pediatrica. Un recente studio epidemiologico condotto nel Regno Unito ha stimato che circa la metà delle malattie neurologiche progressive su base genetica che colpiscono l’età pediatrica è costituita proprio da malattie ereditarie della sostanza bianca cerebrale.

IMPORTO FINANZIATO: 5.000 euro

I PRINCIPALI OBIETTIVI:
Creazione di un centro di riferimento per la diagnosi e cura delle leucodistrofie e leucoencefalopatie genetiche. L’obiettivo principale è quello di creare un centro che si prenda cura di tutte le necessità dei nostri pazienti in modo olistico e attraverso un approccio integrato che prenda in considerazione gli aspetti clinici multidisciplinari, riabilitativi e le nuove frontiere della ricerca. 

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In Programma

Lug 17