In Italia ne soffrono in 14. La storia di Davide: «Parla solo con gli occhi»
Davide ha 22 anni. Adottato ad appena 26 giorni di vita, è arrivato nella casa di Rosita e Giorgio a Monticelli Brusati, in Franciacorta, dopo due anni di attesa. E sembrava sanissimo. Oggi non cammina, non solleva le braccia e da tre anni viene alimentato attraverso un tubicino collegato direttamente allo stomaco. Per comunicare con la sua mamma, che veglia su di lui senza mai allontanarsi da casa, usa gli occhi. «Non ha mai parlato; la nostra è una lingua fatta di emozioni e bisogni — dice Rosita Birolini, 56 anni, responsabile vendite di una cantina, non lontano da dove vive con il marito Giorgio —. Davide ha bisogno di assistenza continua e, per fortuna, riesco a lavorare in smart working e a stargli sempre vicino. Dei 14 malati in Italia (300 nel mondo, ndr) di Ahds, mio figlio è il più grave».
Ahds: Sindrome di Allan-Herndon-Dudley. Una malattia genetica che colpisce solo i maschi e provoca ritardo nello sviluppo cerebrale, epilessia, disturbi del movimento per la carenza di ormoni tiroidei nel cervello dovuta a un difetto nella proteina MCT8 che li trasporta. È talmente rara che per trovare un nome ai problemi di Davide i medici ci hanno impiegato 12 anni. «Perché la malattia rara o si trova subito o ci vuole veramente tantissimo — spiega Rosita —. Davide a 9 mesi non riusciva a sollevare la testa e a mano a mano che presentava nuovi deficit si moltiplicavano le ipotesi sulla sua diagnosi. La svolta? Nel 2015. Al Besta di Milano avevano visto la risonanza magnetica di un bambino con Ahds similare alla sua ma nel frattempo erano anche arrivati i risultati sul suo Dna mitocondriale che io e mio marito avevamo fatto analizzare privatamente in California, all’Istituto Illumina. A quel punto, non c’erano più dubbi».
A Rosita, e a tutte le mamme di bimbi con una malattia genetica rara, è dedicata la campagna Telethon «Io per lei» che oggi e domani, in prossimità della festa della mamma (l’11 maggio), vede in oltre 2.500 punti di raccolta d’Italia 5 mila volontari impegnati a distribuire i biscotti a forma di cuore. Il ricavato (la donazione minima è di 15 euro) aiuterà la Fondazione a portare avanti la ricerca scientifica di cui è promotrice da più di trent’anni. Al momento, per la Sindrome di Allan-Herndon-Dudley non esiste una cura ma Rosita e Giorgio hanno deciso di dar vita all’associazione «Una vita rara AHDS-MCT8 Onlus» e di affidare proprio alla Fondazione la selezione del progetto più meritevole da finanziare attraverso il bando Seed grant. «Con il 5 x 1000 dei nostri iscritti e con il ricavato di un libro che racconta in favola la storia di Davide (il bellissimo Sorpresa nel bosco scritto da Cosetta Zanotti e illustrato da Lucia Scuderi, ndr) abbiamo già finanziato quattro progetti — continua mamma Rosita —. Quella cura, che un giorno si troverà, a Davide non servirà perché è ormai troppo grande ma sarà vitale a tutti i bambini che hanno la sua stessa malattia».
