Ognuno di noi ha delle date scritte sul cuore perché hanno fatto prendere una nuova strada alla nostra esistenza. Per Giorgio e Rosita è stato un 23 aprile a cambiare la loro vita. Quel giorno del 2003 adottano Davide, di soli 26 giorni.
Passano solo pochi mesi e la gioia nei loro cuori lascia spazio all’angoscia: la crescita del bambino non procede come dovrebbe. Il piccolo Davide non riesce a controllare la testa e i movimenti del corpo. E subito inizia il doloroso cammino alla ricerca di un nome, di una diagnosi.
Ci vorranno 12 anni a Giorgio e Rosita prima di sapere il nome della malattia di Davide: è la sindrome di Allan Herndon Dudley (AHDS), una malattia genetica dovuta a un difetto nel trasporto degli ormoni tiroidei (MCT8). Rarissima, al mondo se ne conoscono solo 200 casi di cui 14 in Italia.
L’MCT8 è una encefalopatia congenita caratterizzata oltre che dal ritardo psicomotorio, da distonia (alterazione del tono muscolare) ed epilessia. La malattia colpisce solo i maschi perché è dovuta a mutazioni in un gene localizzato sul cromosoma X che codifica una proteina (MCT8) responsabile del trasporto dell’ormone tiroideo T3 all’interno delle cellule dove svolge le sue funzioni principali, in particolar modo per il corretto sviluppo del sistema nervoso.
La diagnosi li piega ma non li spezza. Giorgio e Rosita non vogliono arrendersi. Sanno che la ricerca scientifica è l’unica strada per aiutare il loro bambino (ormai ragazzo) e quelli che verranno dopo di lui, così decidono di dar vita ad un’associazione. È ancora un 23 aprile, ma del 2016: nasce l’associazione di cui Giorgio diventa Presidente “Una Vita Rara AHDS-MCT8 Onlus” finalizzata a far conoscere la malattia e a raccogliere fondi per sostenere la ricerca scientifica. L’Associazione organizza diverse iniziative come per esempio la “Rare Words Run”, letteralmente “la corsa delle parole rare”, quelle che i bambini come Davide non riescono a dire, ma anche quelle di coloro che sostengono l’Associazione perché credono che «finché c’è speranza, c’è vita». Portabandiera della corsa è il maratoneta ex nazionale Luca Sala, alla guida di una squadra composta da undici persone tra cui Giorgio, Tiziana (insegnante di Davide) e otto tra bikers e drivers.
A fare da apripista al messaggio della Rare Words Run la scuola primaria di Davide, a Monticelli Brusati, che per sensibilizzare i suoi compagni e tutti gli alunni in merito al tema delle malattie rare ha organizzato le “Giornate della condivisione: piccoli passi per un lungo cammino”. La squadra parte il 21 aprile 2018 da Monticelli Brusati e in nove tappe percorre 700 km fino a Roma, dove arrivano il 30 aprile e incontrano Papa Francesco.
Andare sempre avanti è nel dna di “Una Vita Rara AHDS-MCT8 Onlus”, per questo nel 2020 decidono di affidare a Fondazione Telethon la selezione del progetto più meritevole da finanziare attraverso il bando “Seed grant”. L’obiettivo di Fondazione Telethon è quello di mettere a disposizione delle associazioni l’esperienza trentennale nella selezione di progetti sulla base di criteri di trasparenza e merito, massimizzando l’investimento di risorse preziose, anche quando limitate (“seed” significa “seme”, a indicare come si tratti di un primo finanziamento per avviare una nuova linea di studio, su un problema ancora poco studiato).
«A cinque anni dalla scoperta della malattia di nostro figlio Davide – spiega Giorgio, Presidente dell’Associazione – confidiamo che la ricerca su questa malattia rara possa raggiungere obiettivi sempre più significativi per i bambini e ragazzi che ne sono affetti. Partecipando al progetto “Seed Grant” abbiamo la certezza che il progetto di ricerca sulla Allan Herndon Dudley Syndrome (AHDS) seguirà gli standard richiesti dalla comunità scientifica internazionale e i dati presentati saranno validati da un comitato internazionale di scienziati che agirà senza conflitti di interessi».
