COS’È L’AHDS MCT8

La sindrome di Allan-Herndon-Dudley (AHDS) o deficit del trasportatore degli ormoni tiroidei MCT8 è una rara encefalopatia congenita che colpisce i soggetti di sesso maschile caratterizzata da un ritardo psicomotorio, ipotonia dell’asse, spasticità degli arti, distonia, epilessia. La malattia è dovuta a mutazioni del gene SLC16A2 che produce la proteina MCT8 che trasporta l’ormone tiroideo T3 all’interno delle cellule dove svolge le sue funzioni principali, in particolar modo per il corretto sviluppo del sistema nervoso.

Con una stima di 13 pazienti in Italia e 120 nel mondo è da considerarsi una malattia ULTRA-RARA con una prevalenza inferiore ad 1 individuo ogni milione di persone. Nella AHDS-MCT8 il difetto è localizzato sul cromosoma X del maschio: se da una madre portatrice nasce un figlio maschio, vi sono 50 probabilità su 100 che egli manifesti la malattia mentre se nasce una figlia femmina vi sono 50 probabilità su 100 che a sua volta sia portatrice della malattia.

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